Синдром Янца, або юнацька міоклонічна епілепсія, — поширена форма генералізованої епілепсії, що зазвичай починається в підлітковому віці. Її характерна ознака — раптові короткі посіпування м'язів рук і плечей, особливо вранці після пробудження. При правильно підібраному лікуванні напади вдається контролювати в більшості пацієнтів.
Нижче — клініки за кордоном з епілептологічними центрами: порівняйте можливості діагностики, лікарів і ціни.
Симптоми юнацької міоклонічної епілепсії
Захворювання зазвичай починається в 12–18 років. Виділяють три типи нападів:
- Міоклонічні посіпування — раптові ривки рук, через які людина випускає чи кидає предмети; свідомість при цьому зберігається.
- Генералізовані тоніко-клонічні напади — з втратою свідомості та судомами; трапляються у більшості пацієнтів.
- Абсанси — короткі епізоди «вимикання» з відсутнім поглядом, у частини пацієнтів.
Напади часто провокують недосипання, раннє пробудження, алкоголь, стрес і в частини людей — мерехтливе світло (фотосенситивність).
Причини
Синдром Янца належить до генетичних (ідіопатичних) генералізованих епілепсій: він не пов'язаний з пухлиною, травмою чи іншим ушкодженням мозку. У частини пацієнтів епілепсія є в родичів.
Діагностика
- ЕЕГ — основний метод: показує типові генералізовані розряди; часто роблять відео-ЕЕГ або запис після недосипання та з фотостимуляцією;
- МРТ головного мозку — не є обов’язковою для типового діагнозу; її призначають за нетипових ознак або підозри на іншу причину;
- аналізи крові — перед призначенням і під час прийому препаратів.
Лікування
Основа лікування — протиепілептичні препарати широкого спектра (зокрема вальпроат, леветирацетам, ламотриджин). Вибір залежить від статі, віку та планів щодо вагітності: вальпроат зазвичай не призначають дівчатам і жінкам, які можуть завагітніти. Деякі препарати від фокальних нападів (наприклад, карбамазепін) можуть посилити міоклонії, тому точний діагноз важливий.
Лікування зазвичай тривале: після відміни препаратів напади часто повертаються. Важливий режим: достатній сон, обмеження алкоголю. Якщо напади тривають попри лікування, у спеціалізованому центрі перевіряють діагноз і дозування, розглядають інші препарати, а в окремих випадках — стимуляцію блукаючого нерва. Резекційна операція на мозку не є стандартним лікуванням цієї форми; окремі методи нейромодуляції потребують спеціалізованої оцінки.
Чому звертаються до закордонних центрів
- тривалий відео-ЕЕГ-моніторинг для уточнення діагнозу;
- друга думка епілептолога при недостатньому ефекті лікування;
- підбір терапії з урахуванням планів щодо вагітності.
Клініки та лікарів дивіться в розділі неврологія, загальна інформація — на сторінці епілепсія.
Надішліть запит із висновками ЕЕГ і списком препаратів — координатори Clinics Direct безкоштовно допоможуть отримати консультацію епілептолога за кордоном.
